The polymorphism of metalloproteinases 1 and 13 and posttraumatic elbow stiffness / O polimorfismo das metaloproteinases 1 e 13 e a rigidez articular pós-traumática do cotovelo

ABSTRACT Introduction To evaluate the relationship between the genetic polymorphism of matrix metalloproteinases 1 and 13 and posttraumatic elbow stiffness, as well as the association of other risk factors with this condition. Materials and methods We evaluated 20 patients with posttraumatic elbow stiffness and 12 controls with traumatic elbow disorders without contracture. Deoxyribonucleic acid (DNA) was obtained from buccal mucosa epithelial cells of the volunteers. The MMP-1 and MMP-13 genotypes were determined using PCR-restriction fragment length polymorphism assays. Results We did not find any significant differences in the frequency of genotypes and alleles between the test and control groups for the polymorphism of metalloproteinases 1 and 13. We observed that genotypes 1G/2G and 2G/2G of MMP-1 were present in 65% (13/20) of patients with articular stiffness and 50% (6/12) of controls (p = 0.599). Genotypes A/A and A/G of MMP-13 were obtained in 95% (19/20) of patients and 91.6% (11/12) of controls (p = 0.491). Among the prognostic factors for elbow stiffness, only immobilization time correlated positively. The mean immobilization time for cases and controls were 16 ± 10 days and 7 ± 7 days, respectively (p = 0.017). Conclusion The genetic polymorphism of MMP-1 at position -1607 and MMP-13 at position -77 was not associated with post-traumatic elbow stiffness. Level of Evidence III; Prognosis Study; Case-Control Study.

RESUMO Introdução Avaliar a relação entre o polimorfismo genético das metaloproteinases 1 e 13 da matriz e a rigidez pós-traumática do cotovelo, assim como a associação de outros fatores de risco com essa condição. Material e método Foram avaliados 20 pacientes com rigidez pós-traumática do cotovelo e 12 controles com distúrbios traumáticos do cotovelo sem contratura. O ácido desoxirribonucleico (DNA) de voluntários foi obtido a partir de células epiteliais da mucosa bucal. Os genótipos MMP-1 e MMP-13 foram determinados usando ensaios de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição de PCR. Resultados Não encontramos diferença significativa na frequência de genótipos e alelos entre os grupos teste e controle para o polimorfismo das metaloproteinases 1 e 13. Observamos que os genótipos 1G/2G e 2G/2G de MMP-1 estavam presentes em 65% (13/20) dos pacientes com rigidez articular e 50% (6/12) dos controles (p = 0,599). Os genótipos A/A e A/G da MMP-13 foram obtidos em 95% (19/20) dos pacientes e 91,6% (11/12) dos controles (p = 0,491). Dentre os fatores prognósticos para rigidez de cotovelo, apenas o tempo de imobilização se correlacionou positivamente. O tempo médio de imobilização para casos e controles foi de 16 ± 10 dias e 7 ± 7 dias, respectivamente (p = 0,017). Conclusões O polimorfismo genético de MMP-1 na posição -1607 e MMP-13 na posição -77 não foi associado à rigidez pós-traumática do cotovelo. Nível de Evidência III; Estudos Prognósticos; Estudo de Caso-Controle.

Analysis of MMP-3 polymorphism in osseointegrated implant failure

Polymorphisms in matrix metalloproteinases (MMPs) genes have been associated with several pathologies, including dental implant loss. MMP-3 is crucial to the connective tissue remodeling process. The objective of this study was to investigate the possible relationship between -1612 MMP-3 polymorphism and the early implant failure. A sample of 240 non-smokers was divided: test group 120 patients with one or more early failed implants and control group 120 patients with one or more healthy implants. Genomic DNA from oral mucosa was analyzed by PCR-RFLP. No association of early implant loss with genotypes and alleles of the -1612 polymorphism in MMP-3 were found by the Chi-squared test. Only the presence of the -1612 polymorphism of MMP-3 is not a genetic risk factor for early loss of implants (AU)

Dentinogenesis imperfecta type II: approach for dental treatment / Dentinogênese imperfeita tipo II: abordagem de tratamento odontológico

Introduction: Dentinogenesis imperfecta (DI) is a hereditary dentin development disorder that affects both primary and permanent dentitions. The DI characteristics are discolored and translucent teeth ranging from gray to brownish-blue or amber. The enamel may split readily from the dentin when subjected to occlusal stress. Radiographically there are evident of cervical constrictions, short root and pulp chambers, and the root canals are smaller than normal or completely obliterated. The dental treatment choice can be decided on a case-by case-basis, considering the degree of dental tissue loss, and child age and cooperation. Objective: The aim of this case report was to describe the early dental treatment performed in a child affected by DI type II. Case Report: The treatment involved basic preventive procedures. Primary molars were worn to such an extent that the remained tooth structure was covered with composite resin to protect the exposed dentin. Resin-based sealant was applied in all first permanent molars. Posterior cross bite was treated with the expansion of the upper arch. Conclusion: The early treatment restored the patient´s vertical dimension resulting in acceptable esthetics and function for the permanent teeth to complete their eruption.

Introdução: A dentinogênese imperfeita (DI) é uma desordem hereditária no desenvolvimento da dentina, que afeta tanto a dentição decídua quanto a permanente. A DI apresenta como características dentes escurecidos e translúcidos que vão do cinza ao marrom ou âmbar. O esmalte pode se separar facilmente da dentina quando submetido ao estresse oclusal. Radiograficamente há evidencias de constrição cervical, raiz curta e polpas reduzidas, sendo os canais menores do que o comum ou completamente obliterados. A escolha do tratamento pode ser decidida com base no caso, considerando-se a idade da criança, grau de perda de tecido dentário e de cooperação do paciente. Objetivo: O objetivo deste relato de caso foi descrever o tratamento odontológico precoce realizado em uma criança afetada pela DI tipo II. Relato do Caso: O tratamento envolveu procedimentos básicos de prevenção. Molares decíduos foram desgastados, de tal forma que a estrutura remanescente do dente foi coberta com resina composta para proteger a dentina exposta. Selante resinoso foi aplicado em todos os primeiros molares permanentes. Mordida cruzada posterior foi tratada com a expansão do arco superior. Conclusão: O tratamento precoce restaurou a dimensão vertical do paciente resultando em estética e função aceitáveis para os dentes permanentes completarem sua erupção.

The epigenetics of enamel formation

Amelogenins, a family of enamel extracellular matrix proteins, are abundantly expressed during tooth development. It is produced by the AMELX Xq22 and AMELY Yp11 genes and the level of transcription of AMELY locus appears to be only approximately 10% of amelogenin transcripts. DNA methylation is the major epigenetic mechanism of regulation of gene expression. Many factors can interfere in gene silencing, such as polymorphisms and nutrients and some genes escape inactivation, principally X-linked genes. The large number of genes that escape inactivation, and their non-random distribution on the chromosome X may have implications in abnormalities caused by genes on this chromossome. Defects of dental enamel formation are caused by genetic or environmental factors, including genetic polymorphisms and nutrient intake. However, the relationship between epigenetic and genetic factors in amelogenesis is not known. In this context, DNA methylation might be a promising path to explain not only the mechanisms of AMEL inactivation, but also in pathological situations.

The genetics of amelogenesis imperfecta: a review of the literature

A melogênese imperfeita é um grupo de doencas hereditárias que causa defeito na formacão esmalte dental e mostra heterogeneidade clínica e genética. O esmalte é afetado com alta variabilidade, desde deficiência na formacão do esmalte até defeitos no conteúdo mineral e protéico. A formacão do esmalte requer a expressão de múltiplos genes que transcrevem proteínas e proteinases importantes para controlar o complexo processo de crescimento dos cristais e mineralizacão. O fenótipo da AI depende do gene envolvido, sua localizacão e tipo de mutacão, e a conseqüente alteracão na proteína. Diferentes padrões hereditários com ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo já foram descritos. Mutacões nos genes correspondentes da amelogenina, enamelina, e calicreína-4 demonstraram resultar em diferentes tipos de AI. Outros genes críticos para formacão do esmalte estão sendo identificados como candidatos a causar AI. O objetivo desse artigo foi investigar na literatura o papel de proteínas e proteinases importantes para formacão do esmalte e mutacões associadas a AI.